转访上海交通大学医学院附属新华医院眼
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眼睛是心灵的窗口，没有双眼，世界将是无穷无尽的黑暗。然而这世界上有种病魔——视网膜母细胞瘤，却常常夺走人们的眼睛，尤其对天真无邪的孩子下手。
年，一个小生命诞生在一个幸福的家庭。偶尔间，爸爸发现孩子有点斜视，咨询了医生，医生说孩子还小，有点斜视也正常的，等大一点自然就好了。就这样，眼睛发出的预警信号被轻易错过；又过了几个月，家人对孩子的眼睛越来越疑惑，晚上在灯光下竟然像猫的眼睛（术语：白瞳症）。赶医院就诊，直接确诊为视网膜母细胞瘤D期，医生说治不好，只能“摘眼保命”，一家人顿时懵了……
不甘心，心疼幼小的孩子还没来得及好好看这个世界就要被夺走眼球，医院，得到的结论皆是“摘眼保命”，整个家庭一度陷入绝望。医院的眼科专家季迅达，季老师仔细了解病情后，制定了保眼方案。虽然孩子的眼睛已经恶化到D期，但是经过静脉化疗、介入化疗等保眼综合治疗后，病情趋于稳定。医生说在3年内保持稳定不复发，基本上就治愈了。转化医学网听闻了这个病例，医院季迅达专家进行了专访。
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基因突变是视网膜母细胞瘤主要致病因素在婴幼儿眼病中,视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma，简称RB)是性质最严重、危害性最大的一种恶性肿瘤，发病率约为2万分之一，是一种致命癌症。早诊断早治疗至关重要。“视网膜母细胞瘤和一个基因的突变密切相关，这个基因就是“RB基因”，季迅达老师介绍说，这是第一个被发现的抑癌基因，通俗的讲就是RB基因突变了，癌症不能被抑制住，所以就发病了。据我们了解的情况，一半不到的病例和遗传有关，其中一部分是遗传了父母亲某一方突变的基因，更多的情况是患儿在胚胎发育阶段生殖细胞基因突变了。另外一半多的病例，是患儿视网膜细胞在发育阶段发生了基因突变，属于非遗传型视网膜母细胞瘤。
早期检查易漏诊患这类疾病的孩子，通常的发现来源有2种。
1、家长发现孩子白瞳，斜视，眼红，畏光，流泪等症状前来就诊。
2、眼底筛查，医院，新生儿出生后会进行常规眼底筛查。近1年通过这种途径，医院就诊的有10例左右。季迅达老师介绍说。
但是门诊中，小孩经常不配合检查，容易被误诊和漏诊。比如一个婴幼儿眼红，流泪，如果医生只做简单检查就认为是结膜炎，可能会误诊。这种案列，屡见不鲜。假如在我这里检查，我一般会让孩子做个眼部B超排除下视网膜疾病。季老师介绍说。
综合疗法对症下药在年之前，国内没有什么好的治疗手段，确诊后一般只能摘眼保命。但是疾病发展到了晚期，发生了转移，即便摘除眼球，生命也恐难保。在年之后，国内出现了保眼综合治疗方法，采取静脉化疗，眼动脉介入化疗，玻璃体腔化疗，激光，温热疗法，冷冻，放疗等多个方法进行处理，疗效显著。
早诊断早治疗效果好视网膜母细胞瘤分为ABCDE五期，ABC保眼概率几乎有%。到了DE期保眼率就差一些了。E期保眼就很难了，国外保眼率也就30%左右。疾病的早期医院的支持，需要儿童眼保健医生和眼科医生加强对这种疾病的了解，减少漏诊。同时需要家长平时对孩子眼部情况多北京中科医院曝光治疗白癜风的好方法
