癫痫是常见的儿童神经系统疾病,按病因可分为六大类:遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性和病因不明性。目前认为儿童癫痫一半以上为遗传因素导致。遗传性癫痫是指除了遗传因素外不具有其他潜在病因的癫痫,通俗地说是指遗传物质发生改变导致的癫痫。近年来随着二代测序技术的发展及在临床上的广泛应用,新的癫痫致病基因不断被发现。
本次遗传性癫痫病友会的目的是介绍常见遗传性癫痫的临床特点及基因型与表型的关系,为指导合理选择抗癫痫药物、判断预后及遗传咨询提供帮助。
欢迎已经明确致病基因或怀疑为遗传性癫痫的患儿家长前来参会和咨询。请携带相关病历资料和基因检测结果。
活动日期:
年3月18日上午8:30~12:00
活动安排:
1.遗传性癫痫致病基因研究进展张月华教授;
2.婴儿遗传性癫痫曾琦医师
3.Dravet综合征致病基因,癫痫持续状态处理原则田小娟医师;
4.PCDH19突变相关癫痫的临床特点刘爱杰医师;
5.TBC1D24基因突变相关癫痫的临床特点张静医师;
6.CHD2基因突变相关癫痫的临床特点陈娇阳医师。
报名的时候需要家长们填写的信息如下:
1.孩子的姓名、出生日期:
2.孩子的临床诊断(按照医生病历填写):
3.确诊的基因突变名称(按照基因检测报告填写):
4.家长姓名:
5.家长联系
如有做过检测,请上传基因确诊的检查报告。报名请阅读原文,埴写报名表。需要提前基因检测的,请在线申请,康旭会提前安排大家的检测。
报名总人数限制在人以内。(谢绝空降)
说明:
如还没做基因检测的,可的在线申请基因检测服务,该服务由与北大妇儿长期合作的康旭公司提供。
申请连接地址癫痫基因检测服务
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