液体活检新应用精准治疗儿童眼科肿瘤
20世纪80年代后期，视网膜母细胞瘤（retinoblastomaprotein）是最早确定遗传基因的癌症之一（RB1基因）。随后，科学家发现RB1基因的体细胞突变与许多其他类型的癌症有关。例如一些肺癌，乳腺癌，骨肉瘤和黑色素瘤中，已经报道了RB1基因的突变。RB1基因的发现推进了肿瘤的个体化治疗时代，从根本上改变了乳腺癌，肺癌等癌症的精准治疗。
但在视网膜中出现这些罕见肿瘤的儿童们至今尚未能获益于这一波精准诊断和治疗方法。这在很大程度上是因为医生无法在保存眼睛的同时进行肿瘤活检以获得可以指导治疗的基因信息。
最近，医院（Children’sHospitalLosAngeles）的一名年轻肿瘤学家JesseBerry博士凭直觉进行了一项研究，她巧妙地使用了在化疗期间从眼睛中去除的液体作为检测样本，过去这些液体通常直接被丢弃。从这些液体中发现的DNA与肿瘤中发现的DNA相匹配，这一发现可能使新的液体活检成为可能。这项前期研究近期发表在JAMA眼科杂志（JAMAOphthalmology）上，其初步结果显示有可能开发出一种安全无创的方法来进行视网膜母细胞瘤肿瘤活检。
