南京市儿童医保参保缴费就诊待遇全攻
“六一节”
你收到礼物了吗？
今年“六一节”南京宝宝们收到一个“礼物”：项新生儿遗传代谢疾病筛查升级到29项为了让更多的遗传代谢病患儿早期筛查，早期诊断和治疗，防止智力低下等严重后遗症，造福家庭和社会。自年6月1日零点分娩的新生儿开始，南京市将全面开展29项遗传代谢病的筛查，筛查病种主要包括原来的先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症以及有机酸代谢病、氨基酸代谢病（含高苯丙氨酸血症）、脂肪酸代谢病。
这意味着南京市每一个新出生的宝宝都能享受到29项遗传代谢病的新生儿筛查服务。
新生儿疾病筛查具体操作是通过在婴儿出生后72小时采足跟血进行筛查，主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。29项新生儿遗传代谢疾病筛查项目：有机酸代谢病（9种）、氨基酸代谢病（9种）、脂肪酸代谢病（9种）、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症。
南京市妇幼保健院新筛中心主任孙云：6月1日之前，根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，南京市检测基础上仅仅增加先天性肾上腺皮质增生症的筛查。此次扩展到29项，源于串联质谱技术，通过检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱水平，一次实验可以同时筛查包括有机酸代谢病，氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类多种遗传代谢病，较之传统的新生儿筛查技术通量高，准确性高，有效地增加了筛查病种并降低单病种筛查费用，具有极好的成本效益比。
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