北大第一医院儿科福尔摩斯破案记肾病病例讨
医院儿科
精彩病例结果讨论分享
基因检测用于
儿科遗传病的辅助诊断
越来越普及的今天
对于基因检测结果解读的专业度要求
越发显得重要
尤其是当遇到一些特殊检测结果时……
譬如今天給大家分享的这一个病例结果讨论
★★特殊性：
先证者（患儿）找到了一个纯合突变的基因（遗传模式：AR）
其父携带有与先证者相同的杂合突变
但！其母未检测到相应突变
那到底是什么原因呢？
我们该如何逻辑严谨的对待这样的案例？
更为重要的是，当遇到这样的患儿家长
有强烈的意愿希望生育二胎，需要做产前咨询时
临床该如何应对呢？
小金今天給大家分享一例
精彩的病例基因检测结果分析过程
